Atenció integral per avançar en la recerca de les malalties minoritàries

Els experts xifren entre 6mil i 10 mil malalties minoritàries existents al món. Unes patologies que afecten o afectaran entre el 6 i 8% de la població. Precisament l’Hospital Germans Trias i Pujol ha acollit una nova jornada per promoure la sensibilització de la ciutadania envers les malalties rares i potenciar la recerca per millorar la qualitat de vida dels pacients.

Una taula d’experts, la presentació de casos clínics d’èxit, i les actuals línies d’investigació completen una jornada divulgativa per intercanviar experiències entre professionals, investigadors, associacions de pacients i afectats. El 80% de les malalties minoritàries tenen una base genètica i la identificació de la seva causa afavoreix la recerca d’un tractament específic. Així, l’atenció multidisciplinària pot augmentar la qualitat de vida dels pacients, segons ha assenyalat el director clínic del Laboratori Clínic de la Metropolitana Nord i cap del Servei de Genètica Clínica de l’HGTP, Ignasi Blanco.

Sota el lema «Caminant junts des de la recerca cap a la clínica», aquest espai de reflexió neix amb la voluntat de consolidar la coordinació de totes les especialitats implicades, tal i com destaca la investigadora de GRENBA, el grup de recerca neuromuscular de l’IGTP, Gisela Nogales. Entre els casos d’èxit presentats a la jornada d’aquest dimarts destaca la unitat d’expertesa clínica d’epilèpsies minoritàries o la investigació de malalties neurocutànies genètiques.