Pas endavant en la recerca de la Síndrome de Rett

Investigadores de l'Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras descobreixen un nou aspecte del procés cel·lular de la síndrome de Rett que podria obrir la porta a nous tractaments. Una malaltia genètica rara que afecta prop de 400 nenes i dones a Catalunya, 2.500 arreu de l’Estat. A l’Hospital Sant Joan de Déu, centre sanitari de referència per tractar aquesta patologia, es diagnostiquen una trentena de nous casos cada any. 

Les principals causes de la síndrome de Rett són les mutacions d’un dels gens més importants per a regulació del desenvolupament neuronal del cervell. La troballa aporta noves pistes per entendre una d'aquestes alteracions: el mal funcionament del reciclatge cel·lular. La restauració d’aquest procés anomenat autofàgia, un dels sistemens de manteniment de la cèl·lula, podria revertir aquestes alteracions en models in vitro de la malaltia i explorar així nous enfocaments terapèutics en els pròxims anys. Així ho ha explicat la doctora i cap del Laboratori de Cromatina i ARN Regulador de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Sònia Guil.

Hem descobert un procés cel·lular que contribueix molt a la malaltia, si aconseguim revertir-lo, podríem recuperar el bon funcionament de les neurones

Aquest avenç en la investigació d’una malaltia minoritària, però, representa un pas endavant en altres malalties neurodegeneratives com l’alzheimer i el parkinson. La malaltia afecta 1 de cada 10.000 nenes nounades i es manifesta entre el primer i segon any de vida com un alentiment en el desenvolupament i una pèrdua progressiva del llenguatge adquirit i les habilitats motores, fet que produeix una profunda deterioració cognitiva. Sovint va acompanyat de defectes respiratoris i també d'epilèpsia, sense que hi hagi cap evidència o manifestació prèvia.