La història de Laura Sánchez, pacient de l’Hospital Germans Trias diagnosticada de neurofibromatosi

Badalona Comunicació ha pogut parlar amb la pacient Laura Sánchez, de 26 anys, de l’Hospital de Recerca Germans Trias diagnosticada de neurofibromatosi. Fa 2 mesos li van extirpar en una operació els neurofibromes que tenia al nervi tibial i que li impedien caminar. Cada any l’hospital rep 150 casos nous de la malaltia i es fa un seguiment d’uns 1200 pacients.

El no poder caminar de petita va ser la causa per identificar la neurofibromatosi en la Laura. Una de les afectacions de la malaltia és el mal desenvolupament d’una de les extremitats, la pseudoartrosi, en el seu cas de tíbia i peroné. També va tenir dificultats d’aprenentatge en llengües estrangeres i matemàtiques i problemes de creixement. Ella ens explica el seu cas particular de no tenir tumors malignes però sí neurofibromes.
 

A més a més, fa uns anys la pacient va patir la transició entre pediatria, fins als 18 anys, a ser una malalta adulta. Segons ella, aquest canvi fa una sensació de buit perquè un pacient passa de tenir visites regulars a disposar de consultes 2 o 3 vegades l’any. El metge que té en l’edat adulta és l’Ignacio Blanco, qui també és coordinador del centre de referència per pacients adults en neurofibromatosi. Blanco explica que la malaltia és hereditària perquè el que la té la pot transmetre en el 50% dels casos. Així mateix, ha exposat com es transmet la malaltia.
 

La malaltia es pot identificar amb proves genètiques abans, fins i tot, del naixement, una oportunitat que abans no existia.

Des de l’àmbit mèdic es posa èmfasi en el fet que la neurofibromatosi no és un càncer sinó una malaltia en la qual poden aparèixer tumors que es poden manifestar amb taques o bonys. Aquests poden ser més perillosos si estan a prop d’un òrgan vital.