Badalona - La Distròfia Muscular Facioescapulohumeral és una malaltia minoritària actualment incurable que es calcula que afecta una de cada 8.000 persones. Els símptomes, que són progressius i empitjoren lentament, afecten principalment als músculs de la cara, l'omòplat i els braços. En el marc del Dia Mundial contra la malaltia, els afectats demanen més investigació i la creació d'un registre de pacients.

L'Eva Álvarez, vicepresidenta de l'Associació Espanyola de Distròfia Muscular Facioescapulohumeral, va ser diagnosticada juntament amb la seva mare després que els metges detectessin el gen a la seva filla. La malaltia, que acostuma a suposar dolor crònic, només compta amb teràpies que ajuden a pal·liar els símptomes. Unes teràpies, però, a les que no poden accedir des del sistema sanitari.

Els dos pilars bàsics són la fisioteràpia i la psicologia. Cap de les dues està coberta per la sanitat pública i tot això va a càrrec de les persones. Un cost que és inassumible per a moltes famílies de classe mitjana

Una patologia en què els casos hereditaris representen més del 70% dels diagnòstics i l'ampli ventall de símptomes amb que es manifesta dificulten la seva detecció. A més, el fet que existeixin persones asimptomàtiques i no diagnosticades implica que la malaltia es continua heretant de pares a fills. És per això que el principal objectiu de l'Associació Espanyola de Distròfia Muscular Facioescapulohumeral és aconseguir crear un registre de pacients.

Un registre de pacients no és només un historial mèdic, implica també que cada pacient estigui diagnosticat amb tota la seva informació genètica i el seu estat actual. Així, en el moment que existeixi un estudi clínic o un fàrmac, sapiguem bé com accedir a aquests pacients

Des de l'Associació van publicar el llibre «Soñar nos hace fuertes» per donar a conèixer la malaltia a través d'anècdotes de pacients i, alhora, recaptar fons per a la investigació. Actualment s'està duent a terme un estudi clínic amb un fàrmac d'una farmacèutica americana que pretén aturar l'avenç de la malaltia.