Badalona - El grup de recerca neuromuscular (GRENBA) de l'Institut Germans Trias i Pujol de Badalona ha publicat un estudi innovador a la revista iScience que representa un gran pas endavant en la comprensió i desenvolupament de teràpies per a la Distròfia Miotònica Tipus 1, una malaltia genètica i crònica que afecta la musculatura esquelètica i òrgans del cos, com el cor. Can Ruti atén una vuitantena de pacients del Maresme que pateixen la DM1 i, a escala estatal, la xifra oscil·la als 3.000 o 4.000 casos.

Es calcula que a Espanya hi ha 3.000 o 4.000 persones amb DM1

Tot i això, aquesta malaltia es considera minoritària. Actualment, no existeix una teràpia capaç de revertir o aturar completament els seus símptomes, però les investigacions dutes a terme per l'IGTP des de 2017 obren noves perspectives en el desenvolupament de tractaments futurs. Un dels reptes, segons explica la líder del grup Gisela Nogales, és obtenir models diversos. En les recents conclusions, es destaca la gran heterogeneïtat dels símptomes segons el pacient i la seva edat. Nous models cel·lulars han deixat constància de la diversitat clínica de la malaltia. Aquest és un factor que el grup de recerca considera 'fonamental per al desenvolupament de noves teràpies'.

És una malaltia que pot aparèixer en qualsevol moment de la vida, des del naixement fins a l'edat adulta. De fet, marca l'evolució i la seva afectació. En els casos dels pacients més joves, aquesta afectació serà més severa. Per arribar a aquestes conclusions, l'IGTP ha comptat amb la participació de vuit pacients.

D'aquests, han immortalitzat tres mostres cel·lulars com a models per a la recerca, en col·laboració amb l'Institut de Miologia de París. Aquest estudi, que també ha rebut la col·laboració de científics de la Universitat de Belgrat i l'Institut d'Investigació Sanitària Biogipuzkoa, destaca pel seu potencial per influir en teràpies existents i futures. L'IGTP de Badalona continua liderant projectes que busquen entendre millor el funcionament de malalties com la DM1 i contribuir al benestar de la ciutadania amb avenços científics de gran rellevància.

📺 Badalona Notícies: